系列導讀．第 4 篇 這是本系列的「鑑別診斷工具篇」，整理指引 Table 1–3 的核心架構：從症候群分類出發，對應到最可能的病理診斷，再搭配阿茲海默症最新的生物標記分期標準。內容較密集，建議當作臨床查詢工具搭配使用。
一、症候群—病因對照表（Table 1 精簡版）
| 認知行為症候群 | 最可能對應病因 |
|---|---|
| 漸進性健忘症候群 | 通常為阿茲海默症（常合併共病，如血管性或路易氏體病理） |
| 漸進性失語症候群（原發性進行性失語，PPA） | 語意型 → 多為 FTLD-TDP43；非流暢/語法型 → 多為 FTLD-tau；語法障礙型（logopenic）→ 多為阿茲海默症 |
| 漸進性視覺空間症候群（後皮質萎縮，PCA） | 通常為阿茲海默症的非典型表現 |
| 漸進性執行功能/行為症候群（行為變異型額顳葉退化症，bvFTD） | 多為 FTLD，但也常見阿茲海默症合併血管性認知障礙的表現型 |
| 漸進性認知-行為-巴金森氏症候群 | 多為路易氏體病理（路易氏體失智或巴金森氏症失智） |
| 漸進性皮質認知-體感運動症候群（皮質基底核症候群，CBS） | 常為皮質基底核退化症（CBD），但病理異質性高 |
| 漸進性上眼神經麻痺合併軸性僵直（PSP 症候群） | 通常為進行性上眼神經核麻痺（PSP）相關 tau 病理 |
關鍵提醒：語法障礙型 PPA（logopenic variant）幾乎總是由阿茲海默症病理造成，這與語意型、非流暢型主要對應 FTLD 形成鮮明對比——這也是為什麼語言型失智的亞型分類不能省略。
二、NIA-AA 核心臨床診斷標準（Table 2A／2B 精簡版）
2A：可能阿茲海默症失智症（probable AD dementia）
| 條件 | 內容 |
|---|---|
| 必要條件 | 隱匿性發病、明確的認知功能惡化病史、可為健忘型或非健忘型表現（語言/視覺空間/執行功能為主） |
| 排除條件 | 無明顯血管性病因、無路易氏體失智核心特徵、無額顳葉退化症核心特徵、症狀無法以其他疾病或藥物作用充分解釋 |
2B：因阿茲海默症導致的輕度認知障礙（MCI due to AD）
| 條件 | 內容 |
|---|---|
| 必要條件 | 病人/知情者認知抱怨、客觀認知測驗顯示一個或多個領域受損、日常功能基本保留（未達失智程度）、未達失智症診斷標準 |
| 可能性分級 | 依生物標記結果分級：類澀蛋白陽性＋神經退化證據陽性 → 高可能性；僅一項陽性 → 中可能性；皆陰性 → 低可能性（病因可能為非阿茲海默症） |
三、2024 修訂版生物標記分期標準（Table 2C 精簡版）
2024 年修訂的 NIA-AA 標準，把阿茲海默症的定義從「臨床症候群」進一步推向「生物學定義」，核心架構分兩層：
| 標記類別 | 內容 |
|---|---|
| 核心生物標記 | Core 1（類澀蛋白相關：Aβ42/40 比值或特定 p-tau 物種）；Core 2（阿茲海默症 tau 蛋白病變：特定 tau 物種或 tau PET） |
| 非特異標記 | N（神經退化：海馬迴萎縮、皮質厚度減少等結構影像或 CSF/血液神經退化標記）；I（星狀膠細胞活化：GFAP） |
| 非阿茲海默症共病標記 | 血管性 MRI 異常（如多發腔隙梗塞、白質病變）；α-突觸核蛋白 CSF 種子擴增分析（提示路易氏體共病） |
生物學分期分為 A–D 四級（依 Core 1/2 與共病標記組合而定），臨床分期則延續 0–6 級架構（無症狀 → 重度失智症）。這套分期最大的臨床意義是：生物標記陽性不等於必然發病，分期是用來描述「目前處於疾病軌跡的哪個位置」，而非單純的有/無診斷。
四、其他常見 ADRD 的診斷標準參考（Table 3 精簡版）
| 疾病 | 主要診斷標準參考來源 |
|---|---|
| 行為變異型額顳葉退化症（bvFTD） | International bvFTD Criteria Consortium（Rascovsky 標準） |
| 原發性進行性失語（PPA） | Gorno-Tempini 等人分類標準（語意型/非流暢型/語法障礙型） |
| 路易氏體失智／巴金森氏症失智 | DLB Consortium 第四版共識標準（McKeith 等） |
| 血管性認知障礙/失智症（VCID） | VASCOG 標準 |
| LATE（緣葉為主年齡相關 TDP-43 腦病變） | LATE 共識工作小組標準 |
| 進行性上眼神經核麻痺（PSP） | MDS-PSP 標準 |
| 皮質基底核症候群（CBS） | Armstrong 等人標準 |
| 肌萎縮性脊髓側索硬化症合併額顳葉退化（ALS-FTD） | 國際共識標準 |
| 亨丁頓氏病 | 基因確診為主，輔以臨床運動症狀標準 |
| 庫賈氏病（CJD） | WHO/CDC 監測標準 |
臨床要點摘要
| 面向 | 重點 |
|---|---|
| 症候群—病因對照 | 健忘型→AD；語法障礙型 PPA→AD；語意/非流暢型 PPA→FTLD；視覺空間型→AD；巴金森氏症候群型→路易氏體 |
| NIA-AA 核心標準 | 可能 AD 失智症需排除血管性/路易氏體/FTLD 核心特徵；MCI due to AD 依生物標記分高/中/低可能性 |
| 2024 生物標記分期 | Core1（類澀蛋白）+ Core2（tau）為核心；N/I 為非特異標記；血管/突觸核蛋白標記反映共病 |
| 其他 ADRD 標準 | bvFTD、PPA、DLB、VCID、LATE、PSP、CBS 等均有各自國際共識標準可查 |
🩺 神經專科醫師 施懿恩・小評論
這張症候群—病因對照表，我會建議列印貼在診間當速查表，但要記得它是機率地圖，不是診斷公式。語法障礙型 PPA 多數是阿茲海默症沒錯，但臨床上總會遇到例外；真正的診斷仍需整合病史、檢查與必要時的生物標記。
2024 修訂版生物標記分期對臨床的最大衝擊，其實是溝通方式的改變——以前我們說「這個病人有沒有阿茲海默症」，現在更精確的問法是「這個病人目前處於哪個生物學分期、哪個臨床分期」。這個轉變剛開始會讓病人和家屬覺得抽象，但長期來看，這種「軌跡」式的理解，反而更貼近失智症作為慢性進展疾病的本質，也更有利於討論疾病修飾治療的時機（詳見第⑧篇）。
參考文獻
- Dickerson BC, Atri A, Clevenger C, et al. The Alzheimer's Association clinical practice guideline for the Diagnostic Evaluation, Testing, Counseling, and Disclosure of Suspected Alzheimer's Disease and Related Disorders (DETeCD-ADRD): Executive summary of recommendations for specialty care. Alzheimer's Dement. 2025;21:e14337. doi:10.1002/alz.14337
- McKhann GM, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer's disease: recommendations from the NIA-AA workgroup. Alzheimer's Dement. 2011;7(3):263-269.
- Jack CR Jr, et al. Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer's disease: Alzheimer's Association Workgroup. Alzheimer's Dement. 2024;20(8):5143-5169.
- Rascovsky K, et al. Sensitivity of revised diagnostic criteria for the behavioural variant of frontotemporal dementia. Brain. 2011;134(Pt 9):2456-2477.
- Gorno-Tempini ML, et al. Classification of primary progressive aphasia and its variants. Neurology. 2011;76(11):1006-1014.
- McKeith IG, et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology. 2017;89(1):88-100.
本系列為 2025 年 Alzheimer's Association DETeCD-ADRD 指引之專科醫療臨床導讀整理，供醫療專業人員教學參考，不取代原始指引全文或個別臨床判斷。文中表格為原創整理簡化版，完整診斷標準請查閱各原始文獻。