系列導讀．第 2 篇 上一篇談了指引的背景與適用範圍。這一篇進入指引最核心的部分之一：初篩測試（triaging test）該設什麼門檻，為什麼是這個數字，以及這個門檻在不同檢測前機率下實際代表什麼意義。
一、建議內容：條件性建議＋低證據等級
指引小組對初篩測試給出的建議是：
在已完成完整臨床評估的疑似阿茲海默症成人病人中，建議可使用敏感度 ≥90%、特異度 ≥75% 的血液生物標記作為初篩測試，以判斷是否需進一步做 CSF 或 amyloid PET 確認。（條件性建議，證據等級：低）
請注意這裡的用詞：「建議（suggest）」而非「強烈建議（recommend）」，這在 GRADE 方法裡代表條件性（conditional）建議——意思是：多數病人會從這個做法中受益，但合理的臨床判斷下換成不同做法也是可以接受的，需要視個別病人情境、價值觀與可得資源調整。
二、為什麼是 90% 與 75%，不是別的數字
這兩個門檻不是隨意訂的，而是指引小組權衡「初篩測試的本質任務」後設計的：
敏感度要求高（≥90%）：初篩測試最重要的任務是不能漏掉真正有病理的病人。如果敏感度不夠高，會有太多假陰性——這些病人會被誤判「不需要進一步檢查」，導致延遲診斷與治療。
特異度要求相對寬鬆（≥75%）：因為初篩測試的設計本來就是「陽性結果還要再確認」，所以容許一定比例的假陽性——這些病人只是要多做一次 CSF 或 PET，不會因為假陽性而直接被誤診或誤治療。
這個不對稱的門檻設計，正是「初篩」與「確診」兩種測試定位的根本差異。
三、用 PPV／NPV 看懂門檻在臨床上的意義
敏感度與特異度是檢測本身的固定特質，但陽性／陰性預測值（PPV／NPV）會隨檢測前機率（pretest probability）變動——這正是專科醫師臨床判斷的價值所在。指引提供了以 90%/75% 門檻為例，在三種不同檢測前機率下的預測值：
| 檢測前機率 | PPV（陽性後的確診機率） | NPV（陰性後的排除機率） |
|---|---|---|
| 20% | 47% | 97% |
| 50% | 78% | 88% |
| 80% | 94% | 65% |
這張表帶出一個重要的臨床訊息：檢測前機率越低，陰性結果越值得信任（NPV高）；檢測前機率越高，陽性結果越值得信任（PPV高）。換句話說，血液生物標記不是脫離臨床情境的獨立答案，它的解讀必須鑲嵌在醫師對病人的整體判斷裡。
舉例來說：如果一位病人的失智症臨床表現非典型、檢測前機率只有 20%，即使 BBM 結果是陽性，仍有超過一半機率是假陽性（PPV 僅 47%）——這時陽性結果必須送去做 CSF 或 PET 確認，不能直接當作診斷依據。
四、誤判的代價：假陰性與假陽性分別會怎樣
指引在討論「不良效應（undesirable effects）」時，специфически點出兩種誤判情境的臨床後果：
| 誤判類型 | 可能後果 |
|---|---|
| 假陰性（病理存在但測不到） | 延遲確認性檢測、延遲適當治療（包含疾病修飾治療） |
| 假陽性（病理不存在但測到） | 增加不必要的後續檢查負擔；若臨床人員過度信任結果而跳過確認步驟，可能導致不當治療 |
這也是為什麼指引反覆強調：初篩測試的角色是「幫忙分流」，不是省略確認步驟的捷徑。
五、好的臨床實務聲明（Good Practice Statement）
除了兩條正式建議（本篇談初篩，下一篇談確診），指引小組還加了一條「優良實務聲明」——這類聲明不需要正式的證據等級評估，因為它代表的是顯而易見、幾乎沒有爭議的臨床常識：
血液生物標記不應該在完整臨床評估之前就取得；應先考量病人的檢測前機率，再決定是否進行 BBM 檢測。
這條聲明把整份指引的精神講得很清楚：BBM 永遠是臨床判斷之後的工具，不是臨床判斷的替代品。
臨床要點摘要
| 面向 | 重點 |
|---|---|
| 建議強度與證據等級 | 條件性建議，證據等級低 |
| 初篩門檻 | 敏感度 ≥90%、特異度 ≥75% |
| 門檻設計邏輯 | 高敏感度避免漏診；較寬鬆特異度可接受、因陽性仍需確認 |
| PPV／NPV 隨pretest機率變動 | 機率20%：PPV 47%／NPV 97%；50%：78%／88%；80%：94%／65% |
| 誤判代價 | 假陰性→延遲治療；假陽性→過度檢查或不當治療（若跳過確認步驟） |
| 優良實務聲明 | BBM須在完整臨床評估之後、並考量檢測前機率才進行 |
🩺 神經專科醫師 施懿恩・小評論
我覺得這張 PPV/NPV 對照表，是這份指引裡最值得帶進日常門診思考的一個工具。很多時候病人或家屬看到「血液檢測陽性」就直接認定「確診了」，但如果這位病人原本的臨床圖像並不典型（檢測前機率低），陽性結果其實有相當高機率是假的。我現在跟病人解釋時，會直接講：「這個檢測不是答案，是幫我們決定下一步要不要做更精確的檢查。」
另外，我自己對「優良實務聲明」這條特別有感——血液生物標記不該是「先驗再看」的捷徑。完整的病史、身體檢查、認知測驗，永遠是判斷檢測前機率的基礎，而檢測前機率又直接決定這個血液檢測結果該怎麼解讀。順序不能顛倒。
參考文獻
- Palmqvist S, Whitson HE, Allen LA, et al. Alzheimer's Association Clinical Practice Guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer's disease within specialized care settings. Alzheimer's Dement. 2025;21:e70535. doi:10.1002/alz.70535
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- Janelidze S, Bali D, Ashton NJ, et al. Head-to-head comparison of 10 plasma phospho-tau assays in prodromal Alzheimer's disease. Brain. 2023;146:1592-1601.
本系列為 2025 年 Alzheimer's Association 血液生物標記臨床指引之臨床導讀整理，供醫療專業人員教學參考，不取代原始指引全文或個別臨床判斷。台灣相關檢測之可近性與健保給付規範請依當地醫療體系現況確認。