系列導讀．第 5 篇 有兩群病人特別容易被分錯型:一種是基因出了問題、卻被當成第 1 或第 2 型的;另一種是懷孕時才浮現的高血糖。前者認出來可能直接換掉整套治療,後者則要把「幾週該驗、用哪一套門檻」分清楚——兩套 GDM 標準混用,是很實際的錯誤。
單基因糖尿病聽起來罕見，確實也只占糖尿病不到 5%。但它的重點不在比例，而在於認出來可能整個改變治療與家族諮詢的方向。
一、抓住「6 個月」這條線
ADA 建議 2.29a 講得很硬：不管病人現在幾歲，只要糖尿病是在出生後 6 個月內診斷的，就該做新生兒糖尿病的基因檢測。道理是自體免疫第 1 型幾乎不在 6 個月前發生，而這群極早發病的病人裡，大約 80–85% 找得到單基因病因。
而且找到病因不只是換個病名。KATP 相關的新生兒糖尿病常牽涉 KCNJ11 或 ABCC8 這兩個基因，其中 30–50% 的人，改用高劑量口服磺醯脲類（sulfonylurea）取代胰島素之後，血糖反而控制得更好——這是診斷直接改寫處方的例子。
二、MODY：看表型，也看家族的垂直傳遞
另一種情境是建議 2.29b 指的：兒童或年輕成人，不太像第 1 型也不太像第 2 型，而且家族一代接一代都有糖尿病、像自體顯性遺傳，那就該驗青少年成年型糖尿病（MODY）。MODY 典型在 25 歲前發病，核心是胰島素分泌受損、但胰島素作用幾乎正常，一路自體顯性傳下來。
基因亞型同樣決定用藥。三種最常見的 MODY 裡，GCK-MODY 在非孕期通常根本不需要治療；HNF1A-MODY 和 HNF4A-MODY 則對磺醯脲類敏感，直接拿它當第一線。
三、妊娠糖尿病：早期辨識，和 24–28 週的常規篩檢
懷孕這邊有兩個時間點。第一個是早期：依建議 2.31，15 週前對有風險因子的孕婦（Table 2.5）先驗有沒有未診斷的糖尿病，也可以考慮全部都驗；這一關同時會篩出「異常糖代謝」——A1C 5.9–6.4%（41–47 mmol/mol），或空腹血糖 110–125 mg/dL（6.1–6.9 mmol/L）。第二個是常規：先前沒查出糖尿病的孕婦，建議 2.32 要在 24–28 週篩妊娠糖尿病（GDM）。
到了 24–28 週這關，有一步法和兩步法兩條路，負荷劑量、要不要空腹、抽幾次、怎麼算陽性都不一樣——這正是最容易把兩套標準混用的地方。
臨床要點摘要（GDM 24–28 週診斷門檻，Table 2.8）
| 方法 | 做法 | 門檻（任一達標即診斷） |
|---|---|---|
| 一步法 | 空腹做 75g OGTT，測空腹、1 小時、2 小時 | 空腹 92 mg/dL（5.1 mmol/L）；1 小時 180 mg/dL（10.0 mmol/L）；2 小時 153 mg/dL（8.5 mmol/L） |
| 兩步法．第一步 | 非空腹 50g 葡萄糖負荷（GLT）測 1 小時；達切點才進第二步 | 1 小時 130、135 或 140 mg/dL（7.2、7.5 或 7.8 mmol/L） |
| 兩步法．第二步 | 空腹 100g OGTT，依 Carpenter-Coustan 標準，四點中兩點達標即診斷 | 空腹 95 mg/dL（5.3 mmol/L）；1 小時 180 mg/dL（10.0 mmol/L）；2 小時 155 mg/dL（8.6 mmol/L）；3 小時 140 mg/dL（7.8 mmol/L） |
一步法出自 IADPSG 對 HAPO 研究的分析，切點設在不良妊娠結局勝算達 1.75 倍的地方。因為只要一個異常值就能診斷，它預期會把 GDM 的盛行率從 5–6% 一口氣推到 15–20%。
生完不是結束。建議 2.33 要 GDM 產婦在產後 4–12 週用 75g OGTT 回頭篩糖尿病前期或糖尿病；建議 2.34 更把追蹤拉到一輩子——有過 GDM 的人，之後每 1 到 3 年篩一次。
🩺 神經專科醫師 施懿恩・小評論
遇到極早發病、或家族一代代垂直傳下來的糖尿病，別急著塞進第 1 或第 2 型，一次基因檢測可能就改寫整套治療。至於孕婦，先認清楚現在幾週、決定用哪一套門檻，然後從一而終——一步法和兩步法各自成套，最怕的是拿一步法的空腹配兩步法的一小時，兩邊各取一半。
本文為臨床導讀，不能取代個別病人的專業醫療評估與處置。