系列導讀．第 01 篇　「多發性肌炎」（polymyositis）這個用了一百多年的診斷，在 2026 年這篇 NEJM 綜論裡只剩下一句話的位置：一小群不符合任何亞型的病人，而且被明講「現在相對罕見」。這一篇先處理分類——五個亞型是怎麼一個一個被切出來的、發生率與盛行率到底多低、遺傳能解釋多少，以及一個貫穿全系列的分水嶺：哪兩型的預後是「功能」，哪三型的預後是「命」。

一個病名的退場

發炎性肌肉病變（inflammatory myopathies）的分類史，讀起來像是一連串「從 polymyositis 裡搬走一塊」的過程。

polymyositis 這個詞出現在 1886 年，dermatomyositis 出現在 1891 年。真正把它們變成可操作診斷的是 Bohan 與 Peter 在 1975 年建立的診斷準則——那組準則的核心分野是有沒有皮膚表現。之後每隔幾年就有一塊被切走：1990 年抗合成酶症候群（antisynthetase syndrome）、1995 年包涵體肌炎（inclusion-body myositis）、2004 年免疫媒介壞死性肌病（immune-mediated necrotizing myopathies）。每一個次分類都有自己的表型、自己的肌肉病理特徵、自己的專屬抗體。

再加上一群本來被叫做 polymyositis、但其實發生在系統性硬化症或混合型結締組織疾病這類全身性自體免疫疾病脈絡下的病人——他們現在叫做重疊性肌炎（overlapping myositis）。

搬到最後，polymyositis 這個名字底下剩下的，是「少數不符合任何一個亞型的病人」。原文的措辭很克制但意思很清楚：這些個案目前仍被稱為 polymyositis，但這個實體現在被認為相對罕見。

值得注意的是 dermatomyositis 走的是另一條路。原文說得直白：皮肌炎這個實體本身從來沒有被質疑過，被拆開的是它的內部——依據專屬抗體，分出預後截然不同的次族群。

五個亞型，兩種預後語言

新的分類是五個：包涵體肌炎、免疫媒介壞死性肌病、抗合成酶症候群、重疊性肌炎、皮肌炎。

但真正決定臨床思考方式的不是這五個名字，而是它們自動分成的兩個陣營：

這個二分法是整篇綜論的骨架。它解釋了為什麼包涵體肌炎的章節在談「幾年後需要助行器」，而抗 MDA5 皮肌炎的章節在談「死亡率超過 50%」——兩邊在量的根本不是同一件事。

「絕大多數的發炎性肌肉病變都帶有一個肌炎專一性自體抗體，而這個抗體同時決定診斷、亞型與預後」——這句話是全篇的樞紐，第三篇會整篇處理它。

這個病到底有多少人

原文緊接著加了一句必要的但書：依地區與個案定義不同，這些數字有實質差異。用一個統合分析的點估計去談本地流行病學，是這個領域最常見的誤用。

性別與年齡的分布有幾個具體的鉤子：

• 跟其他風濕性自體免疫疾病一樣，發炎性肌肉病變女性較常見——但有一個明確的例外：包涵體肌炎在男性較多。
• 皮肌炎任何年齡都可能發生，若在 15 歲之前出現則稱為幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis）。
• 免疫媒介壞死性肌病、抗合成酶症候群、重疊性肌炎在兒童罕見。
• 包涵體肌炎幾乎都在 35 歲之後才開始，最常出現在大約 60 歲。

遺傳只能解釋一小部分

基因體關聯研究把最強的訊號指向 HLA 區域，而且各亞型的關聯模式不同。但真正值得記的是另一個數字：同卵雙胞胎的遺傳率估計高達 24%。

原文對這個數字的解讀方向很值得注意——它沒有被拿來強調「這個病有遺傳性」，而是被拿來強調環境因素的影響力。同卵雙胞胎共享 100% 的基因，若遺傳率只有 24%，剩下的四分之三就落在基因以外。

被點名的環境因素分兩類：感染性，以及非感染性——後者原文舉的例子是抽菸、紫外線照射、癌症，以及某些藥物如 statin。

statin 在這裡第一次出現，但它在這個系列會出現三次，而且每一次的角色都不一樣：這裡是誘發因子，第三篇是 anti-HMGCR 抗體的抗原線索，第四篇則是一個違反直覺的預後訊號——曾用過 statin 的 anti-HMGCR 陽性病人，肌肉功能預後比沒用過的更好。

最後一個範圍界定：免疫檢查點抑制劑引起的肌病（immune checkpoint inhibitor–induced myopathy）被明確排除在本綜論之外，它被歸類為腫瘤科領域的免疫相關不良事件。這在 2026 年是個實務上的缺口——這類病人在臨床上正在快速增加，而這篇綜論不處理它們。

值得標出來的：五個亞型，但圖只畫四個

這篇綜論的兩張主圖——圖 1（肌肉侵犯模式）與圖 2（肌外侵犯光譜）——都只涵蓋四個亞型：包涵體肌炎、免疫媒介壞死性肌病、抗合成酶症候群、皮肌炎。圖 2 的圖說甚至直接寫成「四大主要族群」（four main groups）。

缺席的是重疊性肌炎。但它在正文的五亞型清單裡、在重點摘要（Key Points）裡、在表 1 的抗體分類裡（anti-PM/Scl、anti-Ku、anti-RNP）都在。病理生理那一節也一樣，只談四個亞型的分子特徵——因為轉錄體分析辨識出的是四種特徵性分子印記。

這不是錯誤，但讀圖的人要知道：這兩張圖不能拿來回答「重疊性肌炎長什麼樣」。而重疊性肌炎恰好是最容易在風濕科與神經科之間被丟來丟去的一群。

🩺 神經專科醫師　施懿恩・小評論

我覺得這篇綜論最該被記住的一句話，是那句「多發性肌炎現在被認為相對罕見」。因為在台灣的實務裡，「多發性肌炎」還是很多病歷、很多轉診單、很多健保申報上的主要診斷。這個落差不是名詞之爭——它直接決定了病人會不會被驗抗體、會不會被切片、會不會在類固醇無效時被重新想過一次。一個被標成 polymyositis 就結案的病人，很可能是還沒被驗過 anti-SRP 的壞死性肌病，也可能是一個對類固醇不會有反應的包涵體肌炎。

那個 24% 的遺傳率我建議反著念。門診常被問「這個會不會遺傳給小孩」，這個數字給了一個誠實的答案：同卵雙胞胎都只到 24%，所以答案是「基因有影響，但遠不是決定性的」。反過來也成立——四分之三的空間留給環境，但目前能點名的環境因子（抽菸、紫外線、癌症、statin）沒有一個能拿來做個人化預防建議。

兩個陣營的分法在門診很好用。第一次見到一個肌炎病人，我會先問自己：這個人的風險主要在「幾年後能不能走」，還是在「這幾個月肺會不會壞掉」。前者可以慢慢排檢查，後者不行——第四篇會看到抗 MDA5 那一群的數字有多急。

回到那個退場的病名。把 polymyositis 拆成五塊，表面上是分類學的整理，實際上換掉的是整個診斷流程的順序：從「看皮膚有沒有疹子」，換成「看無力的分布長什麼樣、CK 高幾倍、抗體是哪一個」。下一篇就從最床邊的那一層開始——只靠無力的分布和一個 CK 數字，能走多遠。

臨床判讀重點

主要來源

Allenbach Y, Benveniste O. Inflammatory Myopathies. N Engl J Med 2026;394(19):1925-1938. doi:10.1056/NEJMra2415426

本系列供醫療專業人員教學參考，不取代原始綜論全文、最新仿單、院內流程或個別臨床判斷。文中表格為原創整理；所有數字均以 Mistral OCR 轉出之全文為 ground truth，並對原始 PDF 影像逐頁核校。