心臟和腎臟的傷害是沉默的,但法布瑞氏症在女性身上還有另一面,是每天都感覺得到、卻最常被輕描淡寫帶過的:那種從小燒到大的疼痛、太年輕就發生的中風,還有一直被當成「想太多」的憂鬱與疲憊。這篇 2025 年的回顧,把這些「看不見數字、卻壓在生活上」的負擔一項一項秤了出來。

太年輕的中風

法布瑞氏症會傷腦血管,而女性患者中風與短暫性腦缺血(TIA)的比例,遠高於一般族群。中風發生在 7% 到 22% 的女性身上,一般美國成年女性是 2.6%;TIA 是 4% 到 24%,對照荷蘭 55 歲以上族群的 1.4%。

比比例更嚇人的是年齡。這些女性第一次中風的平均年齡是 44.9 歲、第一次 TIA 是 43.1 歲,而美國一般族群第一次中風的年齡大約是 81 歲——早了將近四十年。更極端的是,在有中風的女性裡,17% 的第一次中風發生在 30 歲之前(中位 24.1 歲)。

還有兩個數字,值得每一位神經科醫師記住。第一,38.3% 的女性,是先中風、後來才確診法布瑞氏症——中風是那個遲到的診斷被揪出來的契機。第二,在所有病因的女性中風患者裡,法布瑞氏症的盛行率是 1.4%;若是找不到原因的「隱源性中風」,更高達 3.4%。這意味著,面對一位年輕、又查不出原因就中風的女性,法布瑞氏症不該是「想都沒想到」的那個診斷。

從童年就開始的痛

如果要選一個「最早出現」的症狀,答案是神經痛。

那是一種手腳的灼痛、刺麻,醫學上叫肢端感覺異常,常常在發燒、運動、天氣變化時發作。根據 Fabry Registry,43.3% 的女性有神經痛,平均發作年齡只有 14.2 歲;Fabry Outcome Survey 的數字更高,達 64%,平均發作年齡 16.9 歲。而在兒童患者裡,40.5% 的女孩以神經痛為表現,中位發作年齡是 9 歲。

腸胃的問題同樣從小跟到大。腹痛在女性患者是 45% 到 60%,一般族群是 24% 到 30%;腹瀉是 39% 到 41%,一般族群 19% 到 27%。這些聽起來「不致命」的症狀,嚴重起來足以讓孩子請假不上學、不敢參加體育活動、出現行為問題。一項國際調查裡,245 位女性中有 77.6% 形容自己的疼痛是「中度」到「重度」。

問題是,這種痛太容易被別的診斷收編。它太像風濕、太像腸躁症、太像成長痛,於是一位女性可能痛了二十年,病歷上寫的卻從來不是法布瑞氏症。

被低估的心理重量

這篇回顧特別點出一件常被跳過的事:法布瑞氏症的神經精神影響,長期被低估、也被處理不足。

憂鬱在女性患者是 22% 到 40%,一般美國女性大約是 11%;其中有 22% 出現嚴重憂鬱的症狀。焦慮也很常見,一項研究裡 39% 的女性有廣泛性焦慮。而疲憊幾乎是共同的背景音——一項病例對照研究中,89% 的女性患者長期疲憊,對照組只有 57%;更關鍵的是,這種疲憊即使在沒有嚴重器官侵犯的情況下也存在,它本身就是疾病的一部分,不只是「心臟或腎臟不好的附帶結果」。

這些加起來,把生活品質壓得很低。用 SF-36 這類生活品質量表去量,女性患者在身體功能、活力、整體健康等幾乎每個面向,都明顯低於同齡的一般女性。憂鬱的深淺,又跟疼痛、少汗這些症狀干擾日常生活的程度高度相關——身體的痛和心理的低落,是綁在一起的。

懷孕這件事

有一個好消息值得說清楚:法布瑞氏症並不影響女性的生育能力。一項針對 242 位女性的分析顯示,她們的生育力甚至略高於美國一般族群,平均生下的孩子還更多一些。

但懷孕期間,原有的症狀可能會加重——腸胃不適、肢端疼痛、蛋白尿、頭痛、產後憂鬱都可能變嚴重。特別是蛋白尿會提高妊娠高血壓等產科併發症的風險。一項 41 位女性的研究發現,她們懷孕時出現高血壓的頻率,顯著高於一般族群女性(p<0.05)。因此這篇回顧建議,懷孕的法布瑞氏症女性,最好及早找母胎醫學專科一起把關。

🩺 神經專科 施懿恩醫師觀察

這一面的傷害,不會出現在心臟超音波或腎功能報告上,卻實實在在地決定了一個人過得好不好。我最想強調的是那位「太年輕、查不出原因就中風」的女性——法布瑞氏症在隱源性中風裡的盛行率有 3.4%,而且將近四成的女性是靠中風才回頭確診,這條線索不能漏。另外,當一位女性從青春期就反覆手腳灼痛、腸胃鬧脾氣、又長期低落疲憊,請不要各科各自打發她;神經痛可能九歲就開始了,憂鬱與疲憊是疾病本身,不是抗壓性的問題。把這些散落的線索連起來,往往就是把一個延誤二十年的診斷,提早交還到病人手上。

參考來源

Hopkin RJ, Laney D, Kazemi S, Walter A. Fabry disease in females: organ involvement and clinical outcomes compared with the general population. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025;20:433. https://doi.org/10.1186/s13023-025-03922-x