系列導讀．第 3 篇 根據 Germain 等人 2022 classic Fabry disease 專家共識 Germain DP, Altarescu G, Barriales-Villa R, et al. Mol Genet Metab 2022;137(1-2):49-61
心臟侵犯是 Fabry 致死與致病的主軸之一，也是晚發型唯一的戰場。本篇整理共識對心臟評估工具（ECG、ECHO、CMR、T1 mapping）與血清指標（NT-proBNP、hs-cTnT）的角色，以及最實用的——各情境的影像監測時程。
一、心臟表現與「早治療」的時間壓力
Fabry 心臟侵犯包括左心室肥厚（LVH）併心肌纖維化、傳導異常、心律不整、心衰竭；classic 患者的心臟侵犯可能與血漿 lyso-Gb3 升高相關。
關鍵在時機：ERT 在 ≥40 歲、或已有明顯 LVH／心肌纖維化的患者，效益有限。文獻顯示在纖維化形成前開始 ERT，1 年後左心室質量（LVM）指數中度下降，之後維持穩定。結論：確診後應儘早啟動治療。
二、各工具的角色
ECG / ECG-Holter
- PQ 間期縮短、心搏過緩是心臟侵犯最早的徵象之一，有助於和非 Fabry 的肥厚型心肌病鑑別
- 患者可能出現心搏過緩、心房顫動、房室傳導異常
- ECG-Holter 為節律評估的 gold standard；植入式 loop recorder、穿戴裝置（智慧手錶）等可輔助偵測節律異常
ECHO
- 診斷與監測 Fabry 心肌病（尤其進階期的左室阻塞、瓣膜病）的實用工具；可近性高於 CMR，但測 LVM 較不精準
- 判讀 LVM 指數要小心：進階期合併心肌纖維化時 LVM 可能下降，下降不必然代表疾病趨穩；LVM 線性測量取立方，小誤差被放大 →（共識認為）IVSWT 比 LVM 更適合
- 無肥厚的女性：早期心臟侵犯不易由 ECHO 偵測，心肌功能喪失與纖維化可發生在非肥厚期 → 初始分期與監測應依 LVH 與替代性纖維化
CMR 與 T1 mapping
- T1 mapping 反映醣鞘脂質堆積（低 native T1），可預測 LVM 變化、評估心肌重塑；但非 Fabry 特異，後側壁因肥厚／纖維化可能正常或升高，須謹慎判讀
- T2 隨疾病進展上升（可能反映水腫／心肌損傷）
- T1/T2 數值會因設備與設定不同而不可跨機構比較；CMR 並非每個院所都有
血清心臟指標
| 指標 | 意義 | 注意 |
|---|---|---|
| NT-proBNP | 心臟侵犯時升高、與症狀分級相關；可能在明顯肥厚前就上升 → 有助判斷治療啟動時機 | 經腎臟清除，腎衰竭／透析時升高，難判讀 |
| hs-cTnT | 心肌損傷標記，可評估纖維化；升高與進階疾病、纖維化、較差預後相關 | 同樣經腎清除，腎衰竭時會堆積 |
三、共識建議的影像監測時程（實用整理）
| 工具 | 時機與頻率 |
|---|---|
| ECHO | 診斷時 → 之後 >18 歲每年、≤18 歲每 2–3 年 |
| CMR（基線） | >25 歲於診斷時做；≤25 歲若有 LVH 或心律不整則做 |
| CMR（初評正常） | 每 5 年（或臨床有需要時更頻繁） |
| CMR（ERT＋輕度 LVH） | 每 2–3 年 |
| CMR（ERT＋中／重度 LVH） | 每年 |
臨床要點摘要
- 最早徵象：PQ 縮短、心搏過緩；用來和非 Fabry 肥厚型心肌病鑑別
- ERT 在 ≥40 歲或已纖維化效益有限 → 確診儘早治療
- ECHO 判讀 LVM 要小心（纖維化期可能假性下降）；IVSWT 較可靠
- T1 mapping 反映儲積但非特異、不可跨機構比較
- NT-proBNP／hs-cTnT 受腎功能影響，腎衰竭時須保留判讀
- 監測時程：ECHO 成人每年；CMR 依 LVH 程度 5 年／2–3 年／每年
🩺 神經專科醫師 施懿恩・小評論
心臟這塊雖然主場在心臟科，但神經科醫師至少要懂兩件事。第一，ERT 對已經纖維化的心臟幫助有限——這再次說明 Fabry 是一個「跟時間賽跑」的病，我們在神經端早一步抓到診斷，心臟端就多一分機會。第二，NT-proBNP 和 hs-cTnT 都會被腎功能干擾，很多 Fabry 病人同時有腎病變，看到數字升高別急著下心臟結論，要把 eGFR 一起放進來看。
還有一個女性的盲點：無肥厚不等於心臟沒事。女性可能在非肥厚期就開始纖維化，光看 ECHO 的牆厚會漏掉，該排 CMR 就排。
本系列根據 Germain et al. (2022) classic Fabry disease 專家共識撰寫，供臨床教育參考，不取代個別臨床判斷或原文。文中表格為原創整理。